Każdy człowiek jest nosicielem genów, które mogą spowodować występowanie poważnych schorzeń. Oczywiście jednocześnie nie oznacza to, że na pewno na nie zachoruje. Jeśli jednak ktoś z najbliższej rodziny miał nowotwór – m.in. piersi, jajnika czy jelita grubego – warto odwiedzić przychodnię enel-med i wykonać badania genetyczne, by sprawdzić, czy jest się obarczonym ryzykiem wystąpienia nowotworu dziedzicznego.

Z tekstu dowiesz się:

• czym jest rak,
• na czym polega dziedziczenie raka po rodzicach lub dziadkach,
• jak w określaniu ryzyka zachorowania pomagają badania genetyczne.

Warto zdawać sobie sprawę z tego, że właściwie wszystkie nowotwory mają podłoże genetyczne – rozwój raka poprzedza zawsze uszkodzenie konkretnego genu. To powoduje, że komórki nowotworu niekontrolowanie się mnożą, a organizm nie uruchamia mechanizmu powstrzymującego ten rozwój. Co może wywoływać uszkodzenie genów? Bardzo często są to czynniki środowiskowe: palenie papierosów, częste spożywanie alkoholu, nieprawidłowa dieta, kontakt z toksycznymi substancjami. W wyniku ich działania dochodzi do rozwoju 70–90% wszystkich nowotworów, określanych mianem tzw. sporadycznych.

W 5–10% przypadków zachorowanie jest efektem dziedziczenia uwarunkowanej predyspozycji, czyli – mówiąc wprost – nieprawidłowej informacji zapisanej w kodzie genetycznym, przekazywanej z pokolenia na pokolenie. Jednak, co ważne, w większości przypadków samo dziedziczenie nieprawidłowej informacji genetycznej nie musi się wiązać z dziedziczeniem nowotworów – większy wpływ mają w tym przypadku czynniki środowiskowe.

Dziedziczenie raka po dziadkach i rodzicach – jak rozpoznać?

Pod względem obrazu klinicznego czy wyników badań histopatologicznych nie da się odróżnić nowotworu sporadycznego od nowotworu dziedzicznego. Ten drugi posiada jednak kilka charakterystycznych cech: rozwija się u osób młodych, często nawet przed 35. rokiem życia, ma o wiele szybszy przebieg, a w przypadku narządów parzystych (piersi, jajniki, nerki) – zmiany nowotworowe często obejmują oba narządy. W przypadku niektórych nowotworów genetycznych jednocześnie występują zmiany wywodzące się z różnych narządów, np. rak jajnika i rak piersi, przy czym oba mają charakter pierwotny (jeden z nich nie powstaje w formie przerzutu).

Dziedziczny rak piersi, jelita grubego i gałki ocznej

Do najczęściej występujących nowotworów dziedziczonych zalicza się:

• rak piersi – zwiększone ryzyko zachorowania notuje się u nosicielek mutacji wielu różnych genów, przy czym najczęściej rozpoznawana jest mutacja genów BRCA1 oraz BRCA2. Nosicielki tych mutacji powinny być objęte kompleksowym programem badań profilaktycznych (ryzyko zachorowania na raka piersi u nosicielek mutacji genu BRCA1 sięga 50–70%);
• rak jelita grubego – podłoże dziedziczne występuje u 10–20% przypadków, mutacje mogące prowadzić do dziedziczenia raka jelita grubego obejmują geny APC, NOD2 oraz MUTYH. Wśród cech charakterystycznych dla choroby znajdują się wówczas: młody wiek zachorowania, liczne przypadki choroby u krewnych oraz wiele ognisk nowotworowych;
• rak gałki ocznej (siatkówczak płodowy) – w przypadku nowotworów dziedzicznych tego typu notuje się brak jednego allelu genu RB w każdej komórce organizmu, a wystąpienie mutacji w drugim, prawidłowym allelu prowadzi do rozwoju nowotworu. Mają one tendencję do występowania obustronnego oraz wieloogniskowego.

Formę dziedziczną mogą mieć również nowotwory jajnika, żołądka, skóry, płuc, krtani oraz innych narządów.

Badania genetyczne pozwalają określić ryzyko zachorowania

Oszacowanie dziedzicznej predyspozycji do zachorowania na raka obejmuje szczegółowy wywiad lekarski oraz badania genetyczne. Lekarz przeprowadza analizę rodowodu pacjenta, uwzględniając dane o krewnych co najmniej pierwszego i drugiego stopnia (czyli kolejno rodzice, rodzeństwo, dzieci oraz babcie, dziadkowie, rodzeństwo rodziców, wnuki). Ważne są tu przede wszystkim układ i częstotliwość ewentualnych zachorowań.

Badania genetyczne pozwalają z kolei określić, czy pacjent jest nosicielem mutacji genowych zwiększających ryzyko zachorowania. Stwierdzenie ich obecności umożliwia przygotowanie dla niego indywidualnego planu profilaktyki, której celem jest stała kontrola stanu zdrowia i możliwie jak najszybsze wykrycie wszelkich możliwych nieprawidłowości.

Zobacz, jak geny mogą wpłynąć na dziedziczenie chorób jelit.